Neue MRT-Studie soll genetische Grundlagen der Parkinson-Krankheit untersuchen
Während die Gesamtzahl der von Parkinson betroffenen Menschen weltweit exponentiell ansteigt, ist die Ursache dieser chronischen neurodegenerativen Erkrankung noch nicht klar. Es wurden bislang mehrere Faktoren identifiziert die entweder vor dem Ausbruch von Parkinson schützen oder dazu beitragen, dass sich die Krankheit entwickelt. Hierzu zählen auch eine Reihe von Umweltfaktoren: Pestizide oder eine Vorgeschichte von traumatischen Hirnverletzungen wurden beispielsweise als Risikofaktoren identifiziert, während Morbus Parkinson bei Personen mit regelmäßigem Koffeinkonsum sowie Rauchern seltener auftritt. Außerdem häufen sich die Hinweise, dass Veränderungen der genetischen Information (sogenannte Mutationen) zur Anfälligkeit für die Parkinson-Krankheit beitragen und etwa 20 % der Morbus-Parkinson-Fälle erklären.
Derzeit ist das wichtigste Gen, welches das Risiko für die Entwicklung von Parkinson weltweit definiert das Glukozerebrosidase-Gen (GBA). Dieses Gen kodiert das Protein namens Beta-Glukozerebrosidase – ein wichtiges Enzym für die Beseitigung von dysfunktionalen Proteinen aus den Zellen. Ist das Gen mutiert, können die Zellen die Protein-Abfallprodukte nicht mehr effizient beseitigen und degenerieren daher schließlich. Trägt eine Person zwei Mutationen im GBA-Gen (je eines in den jeweiligen Kopien der beiden Elternteile), führt dies zu einer Erkrankung im Kindesalter, die "Gaucher-Krankheit" genannt wird. Trägt man jedoch nur eine Mutation in einem den beiden GBA-Gene, so liegt die Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens an Morbus Parkinson zu erkranken, bei 30 %. Das Auftreten der GBA-Mutation führt also nicht automatisch zur Entwicklung von Parkinson, sondern stellt nur den wichtigsten genetischen Risikofaktor dar.
Aus diesem Grund wurde eine neue Studie innerhalb unseres National Centre for Excellence in Research on Parkinson's Disease (NCER-PD) initiiert, um zu erforschen:
- welche Auswirkungen Mutationen im GBA-Gen auf die Struktur und Funktion des Gehirns haben
- wie man GBA-Mutationsträger mit einem Risiko, an Parkinson zu erkranken, von denen unterscheiden kann, die keine neurologischen Symptome entwickeln
Die Identifizierung früher Veränderungen in der Struktur und Funktion des Gehirns wird den Wissenschaftlern helfen, Träger von GBA-Mutationen zu identifizieren. Diese könnten von frühen neuro-protektiven Behandlungen profitieren, um eine zu Parkinson führende Neurodegeneration zu verhindern. Derzeit werden erste klinische Studien an Parkinson-Patienten durchgeführt, die Mutationen im GBA-Gen tragen, um die gestörte Funktion des kodierten Enzyms wiederherzustellen und die vorzeitige Alterung der Zellen, die der chronisch fortschreitenden Krankheit zugrunde liegt, zu verlangsamen oder sogar zu stoppen (Ambroxol in der Krankheitsmodifikation bei Morbus Parkinson, Ambroxol als Behandlung für Morbus Parkinson Demenz).