Une nouvelle étude IRM pour examiner les bases génétiques de la maladie de Parkinson
Alors que le nombre de personnes atteintes de la maladie de Parkinson dans le monde augmente de façon exponentielle, la cause de cette maladie neurodégénérative chronique n'est pas encore claire. Cependant, plusieurs facteurs pourraient protéger contre ou à l’inverse contribuer au développement de la maladie de Parkinson, parmi lesquels une série de facteurs environnementaux. Les pesticides ou des antécédents de lésions cérébrales traumatiques ont par exemple été identifiés comme des facteurs de risque, tandis que la maladie est plus rare chez les personnes qui consomment régulièrement de la caféine ou qui fument. En outre, des preuves de plus en plus nombreuses montrent que des altérations de l'information génétique (appelées mutations) constituent également un facteur de risque et expliquent environ 20 % des cas de maladie de Parkinson.
Aujourd'hui, le facteur de risque génétique le plus important pour la maladie de Parkinson dans les populations du monde entier est le gène de la glucocérébrosidase (GBA). Ce gène code pour la protéine appelée beta-glucocérébrosidase - une enzyme importante qui permet d'éliminer certaines protéines dysfonctionnelles des cellules. Si ce gène est muté, les cellules ne peuvent pas se débarrasser efficacement des déchets protéiques et finissent par se détériorer. Si une personne est porteuse d’une mutation sur chacune des deux copies du gène GBA (héritées de la mère et du père), cela se traduit par une maladie infantile appelée « maladie de Gaucher ». Lorsqu’il n’y a qu’une seule mutation sur le gène GBA, cela se traduit par une probabilité de 30 % de développer la maladie de Parkinson au cours de sa vie. La présence de cette mutation ne conduit donc pas automatiquement au développement de la maladie mais constitue un facteur de risque génétique non-négligeable.
C'est pourquoi une nouvelle étude a été lancée au sein du Centre national d'excellence pour la recherche sur la maladie de Parkinson (NCER-PD) afin de définir :
- Les conséquences des mutations du gène GBA sur la structure et le fonctionnement du cerveau
- Comment différencier les porteurs de mutations sur le gène GBA présentant un risque de développer la maladie de Parkinson de ceux qui ne développeront pas de symptômes neurologiques
En identifiant les changements qui se produisent tôt dans la structure et le fonctionnement du cerveau, les chercheurs pourront plus facilement savoir quels porteurs de mutations sur le gène GBA bénéficieraient de traitements neuroprotecteurs précoces pour prévenir la neurodégénérescence conduisant à la maladie de Parkinson. Actuellement, des premiers essais cliniques sont réalisés chez des patients porteurs de mutations sur ce gène afin de restaurer la fonction de l'enzyme beta-glucocérébrosidase et de ralentir, voire d'arrêter, le vieillissement prématuré des cellules qui sous-tend la maladie de Parkinson (Ambroxol comme traitement modificateur de la maladie de Parkinson, Ambroxol comme traitement de la démence dans la maladie de Parkinson).