Obwohl die Parkinson-Krankheit in der Regel nicht als vererblich gilt, wird geschätzt, dass sie bei etwa 10 % der Betroffenen, oder etwa insgesamt 650 000 Menschen weltweit, ausschließlich genetisch bedingt ist. Forscher haben über die letzten Jahre hinweg eine internationale Kohorte von Personen zusammengestellt, die genetische Variationen tragen, die mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung stehen. Diese „Michael J. Fox Foundation Global Genetic Parkinson's Disease Cohort“ ist ein wesentlicher Fortschritt auf dem Weg zur Präzisionsmedizin.
„Der Kampf gegen die Parkinson-Krankheit ist internationaler Kampf“, erklärt Prof. Rejko Krüger, Koordinator des NCER-PD, der an der Gründung der Kohorte beteiligt war. „Neben der Bereitstellung einer unschätzbaren Ressource für künftige Forschung und klinische Studien hat die Einrichtung dieser Kohorte zu einer verstärkten internationalen Zusammenarbeit in der Parkinson-Forschung geführt.“
Mehr über die monogene Parkinson-Krankheit
In den meisten Fällen ist die Ursache der Parkinson-Krankheit unbekannt. Hier spricht man von einer idiopathischen Form der Krankheit. In seltenen Fällen kann sie jedoch auf bestimmten Genmutationen zurückgeführt werden und wird dann als monogene Parkinson-Krankheit bezeichnet.
In den letzten 20 Jahren wurden mehrere Gene identifiziert, die mit dieser Form von Parkinson in Verbindung gebracht werden konnten. Obwohl einige mit einem früheren Ausbruch der Krankheit einhergehen, führen diese Mutationen nicht zu besonderen klinischen Symptomen und können so nur durch Gentests identifiziert werden. Da diese Tests nicht zur regulären Diagnostik der Parkinson-Krankheit gehören, gibt es in der medizinischen Fachliteratur relativ wenig Informationen zu Menschen, die mit erblichen Formen der Krankheit leben.
Die ersten Therapien, die auf bestimmte genetische Mutationen abzielen, stehen heute schon in Aussicht. Um klinische Studien zu solchen Behandlungen voranzubringen, benötigen Forscher eine genau definierte Kohorte von Menschen, die Mutationen tragen, die mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung stehen.
Eckdaten der neuen Kohorte
Zur Bildung der Kohorte, haben Forscher weltweit unter der Leitung von Eva-Juliane Vollstedt und Christine Klein der Universität Lübeck, und mit der Unterstützung der Michael J. Fox Stiftung, standardisierte und qualitätsgeprüfte Daten von verschiedenen Forschungs- und Pflegezentren aus 42 Ländern gesammelt.
Die Kohorte umfasst Länder in denen etwa 75 % der Weltbevölkerung leben (in blau). Weitere Anstrengungen sind jedoch erforderlich, um Regionen in Afrika, Mittelamerika, Osteuropa und dem Nahen Osten einzubinden.
Von insgesamt 3888 Teilnehmern, die eine genetische Mutation tragen, die heute mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht werden, wurden 3185 mit der Parkinson-Krankheit diagnostiziert. Die Beteiligung der 703 Personen, bei denen dies bislang nicht der Fall ist, ist von entscheidender Bedeutung. Sie erlaubt es den Forschern Schutzfaktoren zu analysieren, die das Auftreten der Krankheit verhindern können, auch wenn eine genetische Mutation vorliegt.
Es handelt sich um die größte Studie, die Menschen mit monogener Parkinson-Krankheit beschreibt. Sie beinhaltet auch acht Teilnehmer der Luxemburger Parkinson Studie und bietet einzigartige Einblicke in die genetische Architektur der Krankheit, die den weltweiten Kampf gegen die Parkinson-Krankheit voranzutreiben werden.
Wie diese Kohorte die künftige Forschung unterstützt
Präzisionsmedizin, die sich auf die genetischen Grundlagen der Patienten stützt, ist ein aufstrebender Forschungsbereich und basiert auf der gezielten Behandlung verschiedenen Untergruppen von Patienten mit Parkinson.
Da die ersten Therapien der Präzisionsmedizin bereits in frühen klinischen Studien voranschreiten, sind nun große Kohorten von Menschen mit genetischen Formen der Parkinson-Krankheit erforderlich, um diese Therapien weiterzuentwickeln. In dieser Hinsicht ist die neue Kohorte besonders wertvoll, da die meisten Teilnehmer zugestimmt haben, erneut kontaktiert zu werden, um an weiteren Forschungsprojekten teilzunehmen.
Neben der direkten Behandlung von Patienten mit genetisch bedingter Parkinson-Krankheit, kann die Untersuchung solcher Kohorten auch wichtige Aufschlüsse für die Behandlung der häufigeren idiopathischen Fälle geben.
„Durch die Untersuchung seltener genetischer Formen der Parkinson-Krankheit können wir die Mechanismen verstehen, durch die bestimmte Formen der Krankheit entstehen“, erklärt Prof. Krüger. „Auf diese Weise können wir neue gezielte Medikamente entwickeln, die in Zukunft vielen weiteren Patienten helfen könnten, bei denen die Krankheit durch ähnliche Mechanismen auftritt, auch wenn diese durch andere Gene oder Umweltfaktoren verursacht wird. Dies würde also auch denjenigen zugutekommen, die mit der idiopathischen Form von Parkinson leben.“
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Auch Sie können dazu beitragen, die Forschung zu Gehirnkrankheiten voranzutreiben!
Jeder kann dazu beitragen, die Erforschung neurodegenerativer Krankheiten wie Parkinson voranzutreiben! Wenn Sie über 50 Jahre alt sind und nicht mit Parkinson oder Demenz diagnostiziert wurden, würden wir uns freuen, wenn Sie an unserer neuen Studie „Gesund Altern“ teilnehmen würden. Klicken Sie hier um den kurzen Online-Fragebogen ausfüllen. Sie können die Informationen zu dieser Studie auch gerne an Ihre Freunde und Verwandten weiterleiten, auch wenn Sie selbst nicht teilnehmen können.
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Rreference: Vollstedt, E. J., Schaake, S., Lohmann, K., Padmanabhan, S., Brice, A., Lesage, S., ... & Leite, M. A. A. Embracing monogenic Parkinson's disease : the MJFF Global Genetic PD cohort. Movement Disorders 2023, 38 (2), 286-303. https://doi.org/10.1002/mds.29288
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