Une approche personnalisée pour diagnostiquer la maladie de Parkinson à un stade avancé

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative caractérisée par différents stades, qui sont fréquemment définis en fonction de l’âge.

L'équipe du Professeur Rejko Krüger du Luxembourg Centre for Systems Biomedicine de l'Université de Luxembourg a publié une revue de la classification de la maladie de Parkinson à un stade avancé. Neurologues et généralistes distinguent le stade juvénile (développé jusqu’à 20ans), précoce (jusqu’à 40ans) et normal (après 40ans). Cependant, ces stades peuvent aussi être classés en fonction des symptômes moteurs et non-moteurs, de la gravité de la maladie ou encore des atteintes neuropathologiques.

En dépit de toutes ces classifications, le diagnostic d’une maladie de Parkinson à un stade avancé (advPD) - forme de la maladie où le tableau des symptômes devient non selon plus complexe mais aussi plus individualisé – demeure incertain. Des concepts antérieurs, qui définissent l’advPD par certaines étapes importantes du handicap moteur, ne semblent pas répondre à la complexité de plus en plus reconnue des symptômes moteurs et non-moteurs et, ne permettent pas de rendre compte de l’ensemble des symptômes individuels de chaque patient. Par addition, il est très compliqué de différencier un advPD d’un parkinsonisme atypique (AP) à l’aide des diagnostics cliniques actuels au vu du grand nombre de caractéristiques communes que partagent ces deux pathologies, qui ne requièrent pas les mêmes soins et approches thérapeutiques.

Afin d’offrir les meilleurs soins possibles aux patients au cours de la progression de leur maladie, des chercheurs se sont intéressés et ont discuté de la pertinence des différents types de classification de la maladie de Parkinson, utilisés pour établir un diagnostic et une thérapie adaptée. Pour l’instant, aucun test disponible ne possède une sensibilité et une spécificité suffisantes pour la différenciation du diagnostic clinique entre un advPD et un AP - lorsque le test est utilisé comme une procédure isolée. En effet, les symptômes non-moteurs, la qualité de vie du patient, le poids psychologique et la stigmatisation doivent être pris en compte au regard de récentes études cliniques qui prouvent leur importance dans la progression de la maladie de Parkinson.

Ainsi, les scientifiques soulignent le besoin de mettre en œuvre de nouvelles approches, complémentaires aux tests cliniques classiques, afin de caractériser le spectre large, continu et multidimensionnel des symptômes moteurs comme non-moteurs liés à la maladie et, leur progression dans des conditions réelles. Une solution pourrait être les approches dites de phénotypage profond (deep phenotyping). Ce sont des recherches précises et à différentes échelles de toutes les caractéristiques de la maladie pour un individu. Les investigations pourraient alors s’orienter sur les technologies génétiques (p.ex. identifier les profils de gènes qui pourraient être impliquées), l’évaluation basée sur un dispositif (p.ex. application smartphone utilisée par les patients pour renseigner leurs symptômes dans de vraies situations de vie) et, les mécanismes biologiques. Des tests cliniques à la réponse individuelle du patient à une thérapie, les approches personnalisées semblent être la clef.